Today:Monday, 23 December 2024
bayi lahir cacat bisa jadi penyebabnya adalah genetik

Bayi Lahir Cacat – Apa Penyebabnya?

Bayi Lahir Cacat

Semua orang tua pasti mendambakan buah hatinya lahir sehat dan selamat. Namun sayangnya, ada beberapa yang kurang beruntung sehingga mengalami cacat bawaan sejak lahir. Apa penyebab bayi lahir cacat? Simak penjelasannya berikut! 

Apa Itu Bayi Lahir Cacat?

Cacat lahir atau kelainan bawaan adalah perubahan pertumbuhan abnormal pada tubuh janin yang terjadi sebelum lahir.

Bayi yang lahir cacat dapat diketahui segera selama pemeriksaan kehamilan, saat lahir, atau setelahnya.

Tidak semua cacat lahir dapat terlihat. Bayi yang mengalami cacat lahir, ada yang terlihat secara fisik, ada pula yang tidak terlihat.

Cacat lahir tak hanya mengubah penampilan anak saja, tetapi beberapa dapat mempengaruhi cara berpikir, bergerak dan berfungsi. 

Apa Penyebab Bayi Lahir Cacat?

Ada 5 kategori cacat lahir berdasarkan penyebabnya, diantaranya yaitu:

1. Abnormalitas Kromosom

Kromosom adalah struktur yang membawa materi genetik yang diturunkan dari satu generasi ke generasi selanjutnya. Terdapat 23 kromosom berasal dari ayah dan 23 lainnya berasal dari ibu. Gen yang dibawa dalam kromosom menentukan bagaimana bayi akan tumbuh. Jika seorang anak lahir tanpa 46 kromosom yang lengkap, terjadi duplikasi, atau masalah lainnya, maka anak dapat mengalami masalah kesehatan seperti Down Syndrome. 

2. Abnormalitas Gen Tunggal

Pada beberapa kasus bayi lahir cacat, jumlah kromosom normal, tetapi terdapat 1 atau lebih gen di dalamnya yang abnormal.

  • Autosomal Dominan

Kelainan genetik yang dapat diwariskan kepada anak jika salah satu orang tuanya memiliki kelainan yang bersifat kuat/dominan.

  • Autosomal Resesif

Kelainan genetik yang dapat diturunkan ke anak hanya jika kedua orang tuanya membawa gen cacat yang sama (misalnya anemia sel sabit, cystic fibrosis, dan penyakit Tay-Sachs).

  • X-linked Conditions 

Kelainan genetik yang terutama terjadi pada laki-laki (misalnya hemofilia, buta warna, distrofi otot). Perempuan mungkin dapat membawa gen abnormal, tetapi tidak menunjukkan penyakit sebenarnya.  

  • X-Linked Dominant

Kondisi yang dapat muncul pada laki-laki maupun perempuan. Namun biasanya lebih parah pada laki-laki (misalnya kondisi neurologis tertentu yang memengaruhi otak, kelainan kulit, dan kelainan kerangka atau kraniofasial).

3. Kondisi Kehamilan yang Memengaruhi Bayi

  • Penyakit saat Hamil

Penyakit tertentu selama kehamilan, terutama pada 9 minggu pertama, dapat menyebabkan kelainan bawaan yang serius (misalnya infeksi cytomegalovirus, cacar air, atau rubella).

  • Penyakit Kronis yang Dialami Ibu

Penyakit yang diderita ibu saat hamil seperti hipertensi, diabetes melitus, penyakit autoimun dan penyakit lainnya, dapat berdampak negatif pada janin yang sedang berkembang. 

  • Konsumsi Alkohol 

Konsumsi alkohol dan obat-obatan tertentu selama kehamilan dapat meningkatkan risiko bayi lahir cacat.

  • Makan Makanan Mentah 

Makanan mentah rentan sekali dengan kontaminasi bakteri yang dapat berbahaya bagi janin jika dikonsumsi saat hamil.

  • Obat-obatan Tertentu

Beberapa jenis obat, jika dikonsumsi ketika hamil dapat menyebabkan kerusakan permanen pada janin. Konsultasikan dengan tenaga kesehatan sebelum mengonsumsi obat atau suplemen tertentu selama hamil. 

4. Kombinasi Gen dan Masalah Lingkungan

Beberapa cacat lahir dapat disebabkan karena adanya kecenderungan genetik dan paparan dari lingkungan tertentu yang dapat memengaruhi rahim selama kehamilan, seperti misalnya spina bifida dan bibir sumbing. 

Konsumsi asam folat selama masa prakonsepsi dan kehamilan dapat membantu mengurangi risiko spina bifida.  

5. Penyebab Lainnya

Beberapa kondisi bayi cacat lahir masih belum diketahui penyebab pastinya. Oleh karena itu, menjaga kesehatan dan periksa kehamilan secara rutin sangat penting untuk mencegah bayi cacat lahir. 

Contoh Kelainan Bawaan

Kelainan bawaan mempunyai kontribusi yang cukup besar sebagai penyebab kematian neonatal. Beberapa contoh kelainan bawaan diantaranya yaitu:

  • Bibir sumbing
  • Kelainan tulang
  • Kelainan jantung bawaan
  • Kelainan kromosom (down syndrome)
  • Sindrom alkohol janin
  • Anemia sel sabit

Cara Mencegah Bayi Lahir Cacat

Beberapa tipe kelainan bawaan tidak dapat dicegah, namun ada beberapa langkah yang dapat dilakukan ibu untuk kehamilan yang sehat, diantaranya yaitu:

  1. Periksa hamil secara rutin
  2. Konsumsi vitamin dan asam folat 400 mcg
  3. Hubungi tenaga kesehatan segera, jika kamu merasa sedang hamil
  4. Jangan minum alkohol
  5. Konsultasikan dengan tenaga kesehatan terkait obat-buatan atau pun suplemen yang ingin dikonsumsi

Kehamilan Sehat, Bayi Tumbuh dengan Sehat

Meskipun beberapa faktor seperti genetik dan keturunan tidak dapat kita kendalikan, tetapi menjaga kesehatan sejak masa prakonsepsi dan kehamilan merupakan sikap yang bijak untuk memastikan bayi tumbuh dengan baik di dalam rahim. 

Konsultasikan kebutuhan gizi selama hamil bersama nutrisionis Sirka!

Share